Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа
- 2023-06-16 06:17:24
Здравствуйте, Я обращаюсь к вам с просьбой о помощи в связи со здоровьем моего ребенка. Он имеет отягощенный наследственный анамнез, потому что у меня была выявлена спинальная мышечная атрофия. Я предоставляю вам файл, содержащий результаты обследования ребенка. Я хотел бы получить ваше мнение о возникших проблемах и рекомендации по лечению. К сожалению, возможность личной консультации генетика с выездом в ближайший медико-генетический центр недоступна в данный момент. Кроме того, прививочная комиссия требует заключения генетика для допуска к вакцинации. Пожалуйста, укажите свои рекомендации и пришлите заключение по результату анализа, чтобы мы могли продолжать следить за здоровьем ребенка. Большое спасибо за вашу помощь.
Здравствуйте. По результатам анализа можно предположить, что ребенок является носителем гетерозиготной формы спинальной мышечной атрофии. Дополнительное обследование и консультация генетика для подтверждения диагноза и постановки заключения возможны только в медико-генетическом центре. В связи с этим, рекомендуется обратиться в региональный медико-генетический центр или воспользоваться удаленным консультированием генетика. Относительно прививочной комиссии, мы рекомендуем обсудить с ними данную ситуацию и рекомендации генетика для принятия решения по вакцинации.