Трисомия по хромосоме группы D при исследовании абортуса
- 2023-06-15 20:07:23
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам за консультацией, так как у меня возникли определенные вопросы в связи с некоторыми особенностями моего здоровья и желанием иметь детей. Я хочу поделиться своей историей и получить информацию о том, как лучше планировать беременность в моем случае.
У меня было две замершие беременности в 2014 и 2016 годах на сроках 5 и 7 недель соответственно. Последний раз было проведено цитогенетическое исследование абортуса и выявлен кариотип 47 ХХ +D - регулярная трисомия по хромосоме группы D. У меня нет детей, так как я не планировала их ранее, но сейчас у меня есть конкретное желание иметь потомство. Наследственных заболеваний в моей семье не было, а у моего мужа есть здоровый сын.
Я хочу узнать, нужно ли мне и моему мужу пройти генетическое обследование, чтобы исключить возможность повторения трисомии по хромосоме группы D. Или же это скорее всего была спонтанная мутация, связанная с возрастом и т.п.? Также, я хотела бы узнать, как лучше планировать беременность, учитывая мою историю, и какие обследования мне следует пройти, чтобы минимизировать риски для ребенка.
Заранее благодарю за Вашу помощь и рекомендации.
Здравствуйте, данное состояние, когда возникли 2 замершие беременности с трисомией хромосомы группы D, может быть свидетельством наличия у вас или у вашего партнера генетических изменений. Рекомендуется провести консультацию генетика и прохождение обследования с целью установления вероятности повторения такого состояния в случае беременности. Также, вам может быть рекомендовано прохождение других анализов, чтобы выяснить возможные причины замершей беременности. Планирование беременности в вашем случае следует проводить только после получения рекомендаций врача и генетика, которые определят риск наследственных заболеваний.