Трисомия по ХХХ хромосоме
- 2023-06-16 16:25:23
Здравствуйте! Я беременна в 19 недель, и недавно узнала, что моя четвертая беременность связана с высоким риском трисомии ХХХ. Я прошла амниоцентез тест, и оба результата - фиш тест и двухнедельный тест, - оказались положительными. Я ознакомилась с достаточно много информации в интернете, но до сих пор не могу понять, что ждать и какой будет моя малышка. Я хотела бы узнать, может ли результат амниоцентеза в третий раз быть отрицательным или вообще ошибочным, и возможно ли, что моя малышка все-таки будет здоровой. Ультразвуковые скрининги показали, что со здоровьем малышки все в порядке, и развитие ее сердечного ритма, размеры головы и все остальные параметры соответствуют нашему возрасту беременности. Я также хотела бы узнать, может ли риск трисомии ХХХ оказаться ложноположительным, и есть ли шанс, что диагноз не подтвердится после ее рождения. Буду благодарна за любую информацию и советы, и извините, если мой вопрос оказался слишком запутанным. Спасибо.
Здравствуйте. Первым делом, хотел бы выразить свою поддержку и понимание ситуации. Результаты амниоцентеза подтверждают высокий риск трисомии ХХХ. Однако, необходимо понимать, что этот тест имеет очень высокую точность. Если результат положительный, то вероятность диагноза высока. При этом, узи скрининги также могут не выявить аномалий, так как не все заболевания проявляются в узи. Ошибки в результатах теста маловероятны. Но риск не является диагнозом - это только вероятность развития данной патологии. Если вы относитесь к "низкому риску" образа жизни (нет никаких факторов риска), вероятность встретить подобную рожденную девочку составляет 1 из 1000 людей, и беременность продолжается полностью нормально без какого-либо риска здоровья мамы или будущего ребенка. В данной ситуации, для получения более точной информации и консультации, рекомендуется вам посетить узкого специалиста – генетика. Будьте здоровы.