Страшно завышен показатель КФК у грудничка

  • 2023-06-16 14:17:13

Здравствуйте! У меня есть сложности, связанные с моей последней беременностью, и я хотел бы получить вашу помощь в разъяснении некоторых аспектов. Мой родственник по маминой линии умер от миопатии Дюшена, и хотя я не сдала анализ на носительство, я прошла необходимые тесты, когда ожидала своего первого ребенка. Хотя у меня была низкая вероятность наследования миопатии, мой сын родился здоровым. Однако год назад я случайно забеременела и из-за заболевания COVID-19 провела два месяца в госпитале. Я планировала пройти обследование у генетика, но у меня не было достаточно времени на прохождение всех необходимых исследований. Мой ребенок родился при трудностях, я испытывала проблемы с давлением, появилось маловодие, и пришлось прибегнуть к кесареву сечению на 38 неделе. При осмотре врач заметил гипотонус в верхней части тела ребенка, а при ультразвуковом сканировании головного мозга, почек, мочевыводящих путей была выявлена физиологическая незрелость и малый дефект межжелудочковой перегородки. Была назначена терапия, включающая бассейн и препарат Элькар. Мы начали заниматься с трех месяцев, и ребенок начал держать голову, но пока не опирается на плечи. Недавно мы прошли анализ КФК, и результаты были ошеломляющими - 13600 единиц, в то время как норма составляет до 300 единиц. Теперь я беспокоюсь об отсутствии наличия у ребенка миопатии Дюшена, и я жду, чтобы встретиться с неврологом, который займется обращением к генетикам. Мне очень страшно, что ребенок может столкнуться с болезнью в будущем, и я бы хотела знать ваше мнение. Спасибо большое за вашу помощь.

  • Сергей Александрович

    Здравствуйте, понимаю, что это очень трудный для вас период, но мне нужно отметить, что повышенный уровень КФК не обязательно означает миопатию Дюшена. Это лишь один из многих факторов, которые генетик учтет при диагностике. Обязательно обратитесь к специалистам, чтобы получить более детальную информацию. Если вам тяжело ждать отведенного времени, обратитесь к своему врачу на предмет обеспечения срочной консультации. Важно помнить, что все дети развиваются по-разному, так что не стоит предвзято делать диагноз только на основе одного показателя.

    # 1399613