Стоит ли переносить эмбрион с дупликацией длинного плеча хромосомы 2
- 2023-06-16 16:27:15
Здравствуйте! Я хотел бы задать несколько вопросов, связанных с моей беременностью, которая находится на 21 неделе. Мы с мужем делали эко с пгд и имеем результаты, что первый эмбрион - девочка с моносомией 22 хромосомы, второй - девочка с моносомиями 17, 19 и также 22 хромосомы, который не годны к переносу. Кроме того, третий эмбрион - девочка с дупликацией длинного плеча хромосомы 2, рекомендуется консультация генетика. Четвертый эмбрион - мальчик, который годен к переносу, а пятый эмбрион - мальчик, уже перенесен. Хотелось бы уточнить, имеется ли какое-нибудь связанное семейное заболевание, поскольку все девочки оказались не годными к переносу? Я спрашиваю это, потому что у моей родной сестры есть двое детей - сын и дочь, а также у родного брата мужа есть сын и дочь. Кариотипы у меня и у моего супруга нормальные. Кроме того, хотелось бы получить ваше мнение относительно переноса девочки с лупоикацией плеча? Стоит ли делать это или лучше утилизировать эмбрион? Спасибо!
Добрый день. На основании полученной информации можно предположить, что у вас возможно наличие генетических нарушений, которые могут препятствовать успешному развитию эмбрионов девочек в процессе ЭКО. Однако, для получения большей уверенности, рекомендуется провести генетическое обследование с помощью метода микроматричной компаративной геномной гибридизации (метод CGH), который позволяет выявить хромосомные нарушения высокой степени скрытности, и более точно определить возможные генетические риски. Что касается второго вопроса, рекомендуется обсудить этот вопрос с консультантом по генетике. Он сможет оценить риск развития генетических заболеваний у будущего ребенка и помочь вам принять решение в отношении переноса или утилизации эмбриона.