Средиземноморская болезня
- 2023-06-16 15:14:09
Добрый день. У моего ребенка обнаружили положительные результаты генетического анализа MEFV. Результаты показали, что ребёнок находится в гетерозиготном состоянии с V726A и E148Q. Я бы хотел узнать, что это означает, так как мой ребенок не имеет синдрома Маршалла. Большая просьба к вам, подскажите, какой может быть связь этих результатов с здоровьем ребенка и как мне необходимо поступить в данном случае. Буду очень благодарен за ваш ответ.
Здравствуйте, синдром Маршалла – это наследственное заболевание, которое проявляется повышенной чувствительностью иммунной системы организма. Анализ MEFV обычно проводят для выявления генетических мутаций, связанных с этим синдромом. В данном случае, обнаружены гетерозиготные мутации V726A и E148Q, которые могут быть связаны с повышенной чувствительностью к воспалительным процессам, но не обязательно приводят к развитию синдрома Маршалла. В любом случае, необходимо продолжать наблюдение пациента у врача и следовать его рекомендациям.