Спинальная мышечная атрофия
- 2023-06-16 11:45:00
Здравствуйте, я обратилась к вам, чтобы выявить наличие СМА (спинальная мышечная атрофия) у моего ребенка. Я сдала анализ на поиск делеции в гене SMN1, но я не уверена, достаточно ли этого, чтобы обнаружить СМА. Я также хотела бы узнать, нужно ли сдать анализ на определение числа копий генов SMN1 и SMN2, чтобы более точно определить наличие или отсутствие СМА у ребенка. Я очень беспокоюсь о здоровье моего ребенка, поэтому прошу подробнее рассказать о том, как правильно диагностировать СМА и какие анализы нужно сдать для этого. Буду признательна за вашу помощь и профессиональное мнение. Спасибо.
Здравствуйте, анализ на поиск делеции в гене SMN1 является важным этапом при выявлении СМА у ребенка. Однако, в дополнение к этому анализу может быть необходимо выполнение других исследований, включая определение числа копий генов SMN1 и SMN2. Рекомендую обсудить дальнейшие диагностические шаги с врачом-генетиком.