Спинальная мышечная атрофия
- 2023-06-16 04:06:17
Здравствуйте, сдавала кровь на анализ на спинальную мышечную атрофию и получила результат, который доставил мне несколько вопросов. По результатам анализа, было выявлено наличие 2 копий экзонов 7-8 гена SMN 1 и 1 копия экзонов SMN 2. Я бы хотела спросить, что это означает и какой прогноз для моего здоровья. Кроме того, мне было известно, что при наличии 2 копий экзона 7 гена SMN 1, существует вероятность в 5-8%, что обе копии гена находятся на одной хромосоме. Буду признательна за возможность более детально разобраться в данном вопросе и получить рекомендации по дальнейшим действиям. Спасибо.
Здравствуйте. Значение результатов вашего анализа указывает на наличие мутации в гене SMN1 и наличие одной копии мутированного гена SMN2. Это соответствует диагнозу спинальной мышечной атрофии. Уровень риска для ребенка зависит от того, имеете ли вы планы на беременность в будущем. Если вы планируете беременность, вам рекомендуется проконсультироваться с генетиком, чтобы понять риск передачи мутации будущему ребенку. Если у вас есть еще какие-то вопросы, я готов на них ответить.