Спинальна амиотрофия
- 2023-06-16 07:45:43
Здравствуйте, мне необходима Ваша помощь в расшифровке полученных анализов на наличие болезни СМА. В ходе исследований было зарегистрировано наличие n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN1 и n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN2. Мне бы хотелось уточнить, имеется ли у ребенка данное заболевание? Заранее благодарю за Ваш ответ.
Здравствуйте, на основании полученных результатов анализа числа копий генов SMN, можно сказать, что у ребёнка отсутствуют изменения в генах SMN1 и SMN2, что является благоприятным прогнозом для отсутствия болезни СМА. Однако, для более точного диагноза, рекомендуется провести комплексное обследование у врача-невролога.