Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо

  • 2023-06-16 09:50:03

Добрый день, я хотела бы получить вашу помощь в разборе моего диагноза. Я забеременела в 45 лет и это моя пятая беременность (2 родов и 2 аборта). С моим мужем мы не использовали противозачаточные средства в течение последних 12 лет в надежде на то, что мы сможем иметь еще одного ребенка. Однако, до этого не получалось, а теперь на первом скрининге мне поставили диагноз высокого риска ХА плода. Уровень ХГЧ составил 19,52 МЕ/л/0,853 МоМ, РАРР-А 1,829 МЕ/л/0,836 МоМ, а риски трисомии составили 1:73 трисомии 21, 1:322 трисомии 18 и 1:1103 трисомии 13.

Мне было рекомендовано бы провести плацентобиопсию, которая показала, что обломки еще хромосомы были обнаружены при рассмотрении 9 пар хромосом, и был рекомендован кордоцентез. Я уточняю у вас, это значит, что у меня уже подтвержден диагноз ХА плода?

Мой генетик сказал, что на момент обследования было мало материала и они не смогли его хорошо рассмотреть в связи с этим вел полушоковое состояние. Я сейчас не могу понять, зачем мне тогда нужен кордоцентез? Или это еще не окончательный диагноз и есть еще надежда на другой результат? Буду благодарна за вашу объяснительную помощь!

  • Олег Георгиевич

    Здравствуйте, по результатам плацентобиопсии обнаружены две клеточные линии: одна со сверхчисленной маркерной хромосомой, вторая с нормальным женским кариотипом. Для окончательного подтверждения диагноза и получения более точной информации о состоянии плода рекомендуется провести кордоцентез. Это позволит получить биоматериал прямо из пуповины плода и провести анализ на наличие хромосомных аномалий. После получения результатов кордоцентеза, ваш лечащий генетик сможет дать окончательный диагноз и рассказать оптимальный вариант лечения и наблюдения за ребенком.

    # 444620