Кордоцентез при клинодактилии плода

  • 2023-06-16 01:43:45

Здравствуйте! Я уже общалась с Вами весной этого года по поводу планирования беременности, и теперь у меня возникли новые вопросы. Мне 37 лет, моему мужу – 45. У нас было четыре беременности, и первые три закончились успешно, с рождением здоровой девочки, но в 2016 году у меня произошло две замершие беременности на 5-6 неделе после зачатия. Мы сдали кариотип и обнаружили у меня реципрокную транслокацию между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4, а также мутации в генах Гемостаза и антитела к ХГЧ.

Тем не менее, в апреле этого года я забеременела естественным путем, и беременность сохранялась с первых дней. На данный момент я на 20-ой неделе беременности и первый скрининг не выявил никаких патологий. Однако, в ходе второго экспертного УЗИ на 20-ой неделе было обнаружено отсутствие патологии, за исключением клинодактилии мизинцев на обеих руках у моей будущей дочери. У меня и у моего мужа такого дефекта никогда было, поэтому врачи предложили сделать кордоцентез, чтобы исключить несбалансированные транслокации. Я понимаю, что прогнозировать в данном случае сложно, но хотела бы узнать, стоит ли рисковать и идти на кордоцентез?

Кроме того, я хотела бы узнать, какова вероятность несбалансированной транслокации и какое может быть следствие для моего будущего ребенка, включая возможность умственной отсталости. Я очень волнуюсь за здоровье моего ребенка и буду благодарна, если вы поделитесь своим мнением и советами. Спасибо!

  • Пётр Андреевич

    Здравствуйте! Исходя из Ваших данных, существует риск несбалансированной транслокации и возможной умственной отсталости ребенка. Кордоцентез является одним из способов убедиться в том, что такой риск отсутствует. Как врач, я не могу заставить Вас решиться на процедуру, но я могу посоветовать Вам тщательно обдумать решение и проконсультироваться со специалистом, который может более подробно рассказать о рисках и преимуществах данной процедуры. В любом случае, желаю Вам удачи и здорового ребенка!

    # 1005977