Синдром Жильбера анализ на гены

  • 2023-06-15 22:07:29

Здравствуйте, я бы хотел задать вам вопрос от имени моего мужа, который имеет 50 лет. С младенчества ему было диагностировано заболевание желтухой, которую он успешно переболел. Однако, сегодня мы обнаружили у него легкую желтизну около глаз, но сами глаза выглядят нормально. После прохождения анализов на гепатиты, все оказалось нормально, но в течении года он постоянно сдаёт биохимию и мы заметили, что у него повышен общий билирубин и непрямой в 1,5 раза. Остальные показатели находятся в пределах нормы или слегка повышены. Несмотря на то, что мы пробовали различные желчегонные и урсофальк, они не дали значительного эффекта. Мы читали о пробах с фенобарбиталом и другими методами, но они требуют время, и нам необходим ответ на конкретный вопрос. Мы заинтересованы в том, какие анализы нам необходимо сдать на гены с-на Жильбера, чтобы лучше понимать причину проблемы. Мы осознаем, что эти анализы достаточно сложные в названиях, дорогие и требуют выполнения во встречных лабораториях, но мы были бы благодарны за ваши рекомендации и инсайты в этом вопросе. Спасибо заранее.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте, для выявления наличия генетической предрасположенности к синдрому Жильбера необходимо сдать генетический анализ на мутации гена UGT1A1. Этот анализ проводится в специализированных генетических лабораториях и может быть достаточно дорогим. Я рекомендую обратиться к своему врачу, чтобы он порекомендовал подходящую лабораторию и объяснил, как правильно сдать анализ. Также, учитывая Ваши клинические проявления, мы можем назначить дополнительные исследования для более точного диагноза и определения дальнейшей тактики лечения.

    # 1164780