Синдром Пьера робена

Синдром Пьера робена

  • 2023-06-16 02:58:39

Добрый день, мне нужна ваша помощь в разъяснении некоторых нюансов. У нас в роду нет синдрома Пьера Робена, но когда наш сынок родился, обнаружили, что его нижняя челюсть чуть-чуть внутри. Врачи на роддоме сказали, что это физиология, но наш ортопед направил нас к лицевому хирургу, который предложил проверить ребенка на этот синдром. Я почитала об этом заболевании и сейчас переживаю, что мы не сможем своевременно обратиться к генетику для уточнения статуса нашего сына. Мы хотели бы узнать следующее: Нужно ли пройти какие-то особые анализы для выявления этого синдрома? Насколько часто при синдроме Пьера Робена наблюдаются пороки сердца и неврологические отклонения? Какие симптомы могут указывать на эти отклонения в настоящее время? Можно ли лечить эту болезнь и если да, то какие методы применяются? Какова прогнозируемая жизнеспособность для нашего ребенка в будущем? Мы очень волнуемся и надеемся на вашу помощь в данном вопросе. Спасибо.

  • Владимир Германович
    Владимир Германович Уролог, Андролог, Генетик, Нефролог, Сексолог

    Здравствуйте!

    1. Для выявления синдрома Пьера Робена нужно пройти генетический анализ, который поможет подтвердить или исключить данный диагноз.
    2. При данном синдроме возможны неврологические отклонения и порок сердца, но это не обязательно происходит у всех пациентов. Для выявления возможных отклонений необходимо провести комплексное обследование ребенка в неврологическом и кардиологическом отделениях. Основные симптомы, которые могут указывать на наличие порока сердца, это одышка, нарушения ритма сердца, кожные покраснения. Нервологические отклонения могут проявляться задержкой психомоторного развития, проявлением дефицита внимания, нарушением координации движений.
    3. Лечение данной болезни зависит от ее формы и тяжести. При наличии пороков сердца, возможно, потребуется проведение хирургической коррекции. При неврологических нарушениях может быть назначен курс лечения нейротропными препаратами. Прогноз зависит от формы болезни, ее тяжести и своевременности начала лечения.

    Рекомендую обратиться к генетику для консультации и назначения дополнительного обследования. Также стоит проконсультироваться с кардиологом и неврологом для выявления возможных отклонений и назначения соответствующего лечения. Необходимо следить за развитием ребенка и обращаться за медицинской помощью при любых изменениях в его состоянии.

    # 961914

Похожие вопросы