Атипичная атаксия Пьера-Мари
- 2023-06-15 21:45:34
Здравствуйте. Я обращаюсь к Вам за советом и помощью. Несколько дней назад мне стало известно, что у моего мужа есть диагноз "наследственная мозжечковая атипичная атаксия Пьера-Мари". Теперь я волнуюсь за нашего ребенка, которому всего лишь 6 лет. Хотелось бы узнать возможно ли выявить наличие этого заболевания в нашем сыне? Что можно сделать, чтобы предотвратить или замедлить развитие этого заболевания в будущем? Также, я хотела бы узнать, какие последствия может иметь это заболевание, и как мы можем справиться с ним, если оно будет выявлено у нашего ребенка? К сожалению, я не могу предоставить больше информации о заболевании моего мужа, потому что не имею возможности связаться с ним. Я очень надеюсь на Вашу помощь и благодарю за предоставление такой важной информации. Спасибо.
Здравствуйте! При наследственной мозжечковой атипичной атаксии Пьера-Мари есть риск передачи этого заболевания детям. Обычно для выявления заболевания делается генетическое тестирование. При положительном результате детям рекомендуется обследование и диспансерное наблюдение в учреждениях здравоохранения.
К сожалению, профилактика данного заболевания отсутствует. Последствия этих заболеваний включают координационные нарушения, проблемы с речью, зрением и слухом, а также прогрессирующую расстройство нервной системы. В случае обнаружения заболевания необходимо обращаться к квалифицированным специалистам для получения медицинской помощи и оказания поддержки ребенку и семье.