Синдром Крузона подтвержден молекулярно-генетическими методами
- 2023-06-16 00:24:35
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, неужели у нашего ребенка диагностирован "Синдром Крузона"? Ситуация кажется очень серьезной, так как после получения результатов диагностики, руки нашего ребенка опускаются совсем. Мы получили заключение из Молекулярно-генетической лаборатории №1 при МГЦ и оказалось, что проводилось исследование ДНК на наличие мутации в экзонах 7 и 9 FGFR2 методом прямого автоматического секвенирования. Обнаружен патогенный вариант Cys342Trp в экзоне 9 в гетерозиготном состоянии, что подтвердило Синдром Крузона молекулярно-генетическими методами. Мы также отметили, что у ребенка глаза чуть на выкате, верхняя челюсть не очень развита и он храпит во сне. Очень переживаем, что это может быть приговором. Куда мы должны обратиться и с чего начать диагностику? Мы очень надеемся на вашу помощь и поддержку. Спасибо.
Здравствуйте, понимаю, что сейчас это для вас непростое время. Синдром Крузона действительно является серьезным заболеванием, но не стоит отчаиваться, так как современная медицина на сегодняшний день может оказать помощь вашему ребенку. Я рекомендую обратиться к специалистам в родильный дом или к вашему детскому врачу, чтобы начать дальнейшую диагностику и определить, какой путь лечения будет наиболее эффективным для вашего ребенка. Дополнительно, я бы порекомендовал проконсультироваться с генетиком и другими специалистами для того чтобы выяснить, какие именно симптомы присутствуют и их адекватное лечение. Важно вовремя начать лечение и заботиться о здоровье вашего ребенка, поэтому не откладывайте посещение специалистов.