Синдром Криглера-Найяра
- 2023-06-16 11:51:07
Здравствуйте! Мне 18 лет и уже с 10 лет у меня появилась желтуха, которая продолжается до сих пор. Я замечаю, что она усиливается из-за стресса и переутомления, а иногда становится выраженной без какой-либо особой причины. У меня подъемы общего билирубина до 150-200 мкмоль/л и генетически подтвержденный диагноз Синдром Жильбера. Врачи подозревают, что у меня может быть синдром Криглера-Найяра 2 типа, и я хотела бы узнать, какой анализ нужно сдать, чтобы подтвердить или опровергнуть это. Я знаю, что в лабораториях моего города выполняется анализ на Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28 в, и мне интересно, поможет ли этот анализ выявить синдром Криглера-Найяра. Благодарю за помощь.
Добрый день! Синдром Криглера-Найяра может быть определен генетическими анализами, включая секвенирование генов UGT1A1 и UGT1A6. Что касается анализа на Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы UGT1A128, то это может помочь в определении наличия гетеро- или гомозиготности для аллеля UGT1A128, который может усугублять симптомы синдрома Жильбера. Однако, этот анализ не может выявить наличие или отсутствие синдрома Криглера-Найяра. Необходимо обратиться к генетическому консультанту для определения наиболее подходящих генетических тестов в вашем случае.