Синдром альпорта
- 2023-06-16 15:36:12
Здравствуйте!
Хочу задать вам вопрос от имени своей семьи. У нас выявлена генная мутация в col4a3 в гетерозиготной форме. У мамы не наблюдается эритроцитов в моче и признаков болезни, в то время как у дочери обнаружено наличие эритроцитов только в моче. В мае дочка уже лежала в больнице, но результаты генетики на тот момент ещё не были известными. Были проведены урография, цистография, УЗИ, различные анализы крови и мочи, и по выписке диагноз поставили остаточный цистит. Сейчас, после получения результатов генетических исследований, нам советуют снова лечь в больницу для изменения диагноза. Однако, наш генетик сообщил, что при генетических заболеваниях(как, например, синдром альпорта) ничего кроме генетического теста и биопсии делать не нужно. Мы сомневаемся, есть ли смысл мучить ребенка больницей снова, если возможно проведение других исследований. Генетик говорит, что скорее всего у нас либо доброкачественная семейная гематурия, либо "мягкий" альпорт. Она ушла в отпуск, поэтому мы не можем встретиться с ней пока не вернется. Можете ли вы рассказать, есть ли смысл ложиться в больницу снова и проводить другие исследования? Мы очень забеспокоены и надеемся на вашу помощь. Заранее спасибо.
Здравствуйте, спасибо за обращение. В случае генетических заболеваний, как синдром Альпорта, рекомендуется проводить генетическое тестирование и биопсию, однако также может потребоваться проведение других исследований для более точного определения диагноза и планирования лечения. Рекомендуется обсудить этот вопрос со специалистом, который ведет наблюдение за вашей дочерью. Если у вас есть дополнительные вопросы или требуется дополнительная консультация, обратитесь к генетику или неврологу, чтобы рассмотреть все возможности лечения и выбрать оптимальный путь.