Сильно повышен размер ТВП, гипоплазия носа, плохая биохимия. Все плохо?
- 2023-06-16 06:14:15
Здравствуйте,
Я хотел бы получить ваше мнение по моей ситуации. В данный момент я нахожусь на 13 неделе беременности и у меня имеется история двух успешных самостоятельных родов в прошлом. Однако, на моем первом скрининге были замечены некоторые патологии: ТВП размером 7,2 мм, ЧСС 166, гипоплазия носовой кости со сниженной эхогенностью, хгч 5,280 МоМ, РАРР-А 0,305 МоМ. Согласно КТР (71,0 мм) мой срок составляет 13 недель + 2 дня. В качестве индивидуальных рисков были определены Тр.21 1:4, Тр.18 1:347, Тр.13 1:119.
Меня беспокоит гипоплазия носа и вопрос, стоит ли учитывать ее при предсказании хромосомных аномалий? Кроме того, есть ли необходимость повторно сдавать биохимический анализ, если могут быть факторы, влияющие на его результаты, такие как неуточненный ГСД, прекращение грудного вскармливания и время сдачи анализа?
Я сознаю, что, возможно, была бы направлена на биопсию ворсин хориона в случае, если ситуация не улучшится. Однако, я не готова на данный момент прерывать беременность, даже если мой ребенок будет диагностирован со СД. Я хотел бы знать, могут ли быть ошибки в оценке рисков на скрининге и, возможно, есть ли способы диагностирования СД на более поздних сроках, без необходимости в инвазивной диагностике, такие как 3Д узи?
Благодарю Вас за помощь и советы.
Здравствуйте! Ваша ситуация действительно требует пристального внимания и консультации специалистов по генетике и ЧСС. Гипоплазия носовой кости может быть связана с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, и может использоваться в качестве маркера. Однако для конечной диагностики требуется более точный анализ, такой как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
По поводу биохимического скрининга, возможны некоторые ошибки в связи с факторами, которые вы описали (например, прием еды перед анализом или прием сладкого). Возможно, что повторный анализ может дать более точные результаты, и вы можете обсудить это со своим врачом.
По поводу поздней диагностики, использование 3D ультразвука может помочь выявить некоторые аномалии, но это не гарантирует 100% точности. Если имеются определенные подозрения, то проведение инвазивной диагностики может быть необходимым. Только врач может рекомендовать наиболее подходящий подход в вашей ситуации.
Наконец, хочу обратить ваше внимание на то, что для каждой беременности риск возникновения определенных аномалий различен в зависимости от ряда факторов, включая возраст матери и историю ранних беременностей. В вышеуказанных случаях, индивидуальный риск на возникновение хромосомных аномалий выше, чем у женщин с безотказной историей.
Регулярно консультируйтесь со своим врачом и следуйте его рекомендациям, чтобы обеспечить здоровье вашего будущего малыша и своё собственное благополучие.