Шарко-Мари-Тута, расшифровка анализа
- 2023-06-16 03:55:59
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне расшифровать анализ, учитывая, что мой ребенок страдает наследственным заболеванием, предварительный диагноз которого - Шарко-Мари Тута. С рождения ребенок очень ослаблен и начиная с 6 лет началась изменение походки и слабость в ногах, что не позволяет ему бегать. Ребенок жалуется на боли в ногах, особенно в голенях и стопах, которые описывает как отсутствие мышц в подошве стопы, не позволяющие стоять на кафельной плитке в ванной. В 2018 году после массажа состояние ухудшилось, и месяц ребенок не мог нормально ходить. Нейромиография показала норму по срединному нерву, нижней границей. Мой брат и дед по линии матери имеют такие же симптомы, при этом у брата поставлен диагноз Шарко-Мари-Тута, тип 1, и пальцы на руках и ногах согнуты, в то время как у деда таких дополнительных диагнозов нет. Я прикладываю копию анализов для лучшего понимания состояния. Заранее благодарю за помощь.
Здравствуйте! Из описания симптомов вашей дочери, брата и дедушки, а также при наличии диагноза у брата можно предположить наследственное заболевание - Шарко-Мари-Тута. Для подтверждения диагноза нужно проводить дополнительные обследования, включающие в себя нейрологический осмотр, рентгенологическое исследование позвоночника, магнитно-резонансную томографию головного мозга и спинного мозга, а также биохимические и генетические исследования. Определение типа Шарко-Мари-Тута может повлиять на выбор метода лечения. Направляйтесь к врачу-неврологу для более детального обследования и назначения лечения.