Наследственное заболевание Шарко-Мари-Тута
- 2023-06-16 04:09:29
Здравствуйте,
У моего ребенка поставили диагноз Шарко-Мари-Тута, и я хотел бы узнать более подробную информацию об этом заболевании. Конкретно, я хочу узнать, относится ли мутация в гене GJB1, кДНК: c.323TC к типу 1А или типу 1х. Также меня интересует, какой тип наследования этого заболевания? Я знаю, что оно передается по линии матери, и у мамы, брата мамы, бабушки, прадеда и прапрадеда были сходные симптомы. У отца же данного заболевания нет. Буду благодарен за любую информацию, которую сможете мне предоставить.
Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте,
В соответствии с вашими данными, этот вид Шарко-Мари-Тута (CMT) может быть классифицирован как тип 1х, который характеризуется мутацией в гене GJB1. Наследование типа CMT 1х является доминантным, что означает, что заболевание может передаваться от одного родителя к ребенку, но не обязательно проявляться у всех людей, у которых есть мутационный ген.
Поскольку у отца данного заболевания нет, а мать и ее родственники могут передать мутационный ген, то существует возможность передачи гена от матери к ребенку. Однако, наличие мутационного гена не означает, что заболевание обязательно будет проявляться у ребенка.
Для более точного ответа и понимания риска развития заболевания необходима консультация генетика и проведение генетических исследований.
Надеюсь, это помогает.