Шанс рождения ребёнка с тугоухостью при носительстве матери
- 2023-06-16 12:14:25
Здравствуйте! Мою супругу отправили на прохождение расширенного НИПТ, и в результате было выявлено носительство тугоухости. После проведения всех необходимых исследований было завершено, что у супруги гетерозиготное носительство мутации rs80338945 в гене GJB2. Из-за этого у меня и у моей супруги появился вопрос: каковы шансы рождения ребенка с тугоухостью? У нас есть необходимость знать все нюансы и детали этого вопроса, чтобы принимать информированные решения и понимать наши дальнейшие действия. Буду благодарен за полную и понятную информацию по этому вопросу. Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте! Согласно полученному заключению, ваша супруга является носителем гетерозиготной мутации rs80338945 в гене GJB2, что может повлиять на вероятность рождения ребенка с тугоухостью. Однако, для ответа на ваш вопрос необходим более подробный генетический анализ, включая данные отца ребенка. Рекомендуется консультация генетика для подробной оценки риска и выбора подходящей тактики в дальнейшем планировании беременности.