ПГД при носительстве cftr 2184insA
- 2023-06-16 09:50:35
Здравствуйте. Моя семья столкнулась с проблемой мутаций гена CFTR, после того, как мой муж сдал ДНК-анализ и у него был обнаружен патогенный вариант (2184insA) в гетерозиготном состоянии в гене CFTR. После этого, при анализе интрона 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма были обнаружены аллеи, соответствующие 7 повторам. И еще, в области повторов CAG В экзоне 1 гена АR был выявлен аллель, соответствующий 20 повторам, что привело к олиготератоозооспермии/тератоозооспермии. Наш андролог посоветовал нам провести пгт, однако я не сдала анализ на cftr. Я бы хотела узнать, какие дальнейшие действия мы можем предпринять, чтобы решить эту проблему? Нужно ли мне опять сдавать анализ на cftr или есть что-то другое, что мне нужно сделать перед проведением пгт? Будет ли у нас вероятность рождения здорового ребенка, если у меня не будет патогенного варианта в гене CFTR? И унаследует ли ребенок мутации при применении ИКСИ? Я также хотела бы узнать, какую, на каком этапе и где для этого можно пройти диагностику? Благодарю заранее за ответ.
Для ответа на вопросы, необходимо провести консультацию с генетиком или репродуктологом, который проведет детальный анализ ситуации с учетом всех рисков и особенностей каждого пациента.
Ответы на вопросы:
Дальнейшие действия: рекомендуется обратиться к генетику или репродуктологу для проведения консультации и выбора оптимальной стратегии действий. ПГТ может быть одним из вариантов.
Необходимо пройти анализы на CFTR, так как это поможет уточнить риск возникновения заболевания у будущего ребенка.
Вероятность рождения здорового ребенка без ПГТ зависит от рисков, которые будут определены в ходе консультации с генетиком или репродуктологом.
Наследование мутаций при ИКСИ зависит от того, какие мутации имеются у родителей и какой вариант гена будет передан ребенку.
Диагностику и консультацию можно пройти в медицинских центрах, которые специализируются на генетике, репродуктологии или андрологии.