Сбалансированная хромосомная аномалия у женщины
- 2023-06-16 07:13:39
Здравствуйте, я столкнулась с привычным невынашиванием беременности и у меня уже было 3 ЗБ подряд после здорового ребенка. Мой муж имеет 2% по Крюгеру по результатам спермограммы, а у меня генетическая тромбофилия низкого риска (PAI 4G/4G). Я получала терапию клексан + аспирин во время последней беременности и во время планирования. Недавно мы сдали анализ на кариотип с аберрациями, у моего мужа кариотип нормальный, а у меня аномальный сбалансированный кариотип женский: 46, XX, t(5; 15) (q11.2; q26) - транслокация между длинным плечом хромосомы 5 и длинным плечом хромосомы 15. Мне интересно, насколько это страшно и что можно сделать для того, чтобы родить здорового ребенка? Возможно, нужно делать ЭКО с ПГД? И каковы шансы на удачный исход в такой ситуации? Буду благодарна за ваше профессиональное мнение и рекомендации. Спасибо!
Здравствуйте, Ваша ситуация довольно сложна, но есть определенные варианты преодоления трудностей при планировании беременности. С таким кариотипом, риск повторного невынашивания беременности увеличен, так как такая транслокация может вызвать дауновский синдром, мало- и гигантскорослость плода, водянку вокруг сердца, аномалии роста, умственную отсталость, аномалии развития органов, преждевременные роды и др.
Согласно рекомендациям, женщинам с транслокацией хромосом рекомендуется проведение Преимплантационной генетической диагностики. ЕЕГД позволяет на этапе инвитрофертилизации определить здоровые эмбрионы без дефектов. Размеры выплат за Преимплантационной генетической диагностики и сами процедуры рассматривайте в частных клиниках, так как цены на эту услугу в разных медучреждениях разнятся.
Есть и другие варианты, например, с терапией гепарина+аспирина в обоих фазах беременности шансы на успешное вынашивание ребенка увеличиваются. Гепарин менее опасен для развития ребенка, поэтому может быть использован и в беременностью.
В любом случае, наилучшим вариантом будет консультация у генетика. Он сможет дать вам подробные рекомендации и советы для планирования беременности, а также оценить риски дальнейшего развития вашего ребенка.