Что такое хромосомная аномалия?

  • 2023-06-16 09:05:10

Добрый день, я обращаюсь с вопросом по результатам моего первого скрининга на 12 неделе беременности. В моих результатах указано, что у меня обнаружено наличие свободной бета-субъединицы ХГЧ в количестве 61,8 МЕ/л/1,364 мом, а также наличие РАРР-А в количестве 10,100 МЕ/л/5,931 МоМ. Согласно этим результатам, ожидаемый риск трисомии 21, 18 и 13. Мой врач также указал, что у меня обнаружена хромосомная аномалия. Я бы хотела узнать, что это может значить и как это может повлиять на мой будущий ребенок? Большое спасибо.

  • Артур Шамилевич

    Здравствуйте! Судя по результатам первого скрининга, у Вас высокий риск развития трисомий 21, 18 и 13, что может обозначать генетические аномалии у плода. Однако я не могу дать точный ответ на Ваш вопрос, так как для этого необходимо провести дополнительные исследования, например, амниоцентез (взятие амниотической жидкости) или хорионическую биопсию (взятие образца хориона). Они помогут установить точный диагноз и определить вероятность развития генетических патологий у ребенка. Рекомендуется обратиться к генетику или репродуктологу для консультации и назначения дополнительных исследований. В любом случае, лучше не откладывать решение этого вопроса и консультироваться с опытным специалистом.

    # 590035