Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен

  • 2023-06-16 00:27:07

Здравствуйте, я беременная женщина, мне 35 лет, и я уже второй раз беременна. На 14 неделе моей беременности я пошла на скрининг. Я прошла первый триместр, и сейчас я волнуюсь из-за полученных результатов. Результаты моего скрининга такие: у меня ХГЧ - 2,45 МоМ; РАРР-а - 1,02 МоМ. ВФ - 1:244 (PRISCA 1), ТВП - 1,6 мм, КТР - 73,2 мм, МС (ДНК) - 3,0 мм. Мне сказали, что риск трисомии по 21 хромосоме у моего ребенка повышен - 1:178. Мой бесплатный ХГЧ свободный составляет 77,20, а Ассоциированный с беременностью плазменный белок-А 1- 4,38. Мне направили на ИД. Я очень боюсь того, что у моего ребенка может быть синдром Дауна. Есть ли такой риск? Что мне делать дальше?

  • Денис Игоревич

    Здравствуйте. Основываясь на результате скрининга в первом триместре и вашем риском, имеется повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В данном случае рекомендуется провести дополнительный диагностический тест - инвазивную диагностику (ИД). Риск синдрома Дауна можно уточнить только после проведения ИД. Я рекомендую Вам объяснить все детали и задать все интересующие вопросы Вашему врачу-генетику.

    # 1046806