Риск трисомии на скрининге после пгд
- 2023-06-16 12:51:58
Здравствуйте, я прошла процедуру ЭКО и ПГД эмбрионов, и в настоящее время я нахожусь на сроке 13,3 недели. Неделю назад прошла скрининг и он показал, что все в норме, в том числе толщина воротниковой зоны составляет 1,6 мм, а носовые кости находятся в пределах нормы в диапазоне от 2 до 2,1 мм. Также прикладываю заключение узи с допплерометрией маточных артерий за неделю до скрининга. Но, к сожалению, вчера получила результаты анализов крови, в которых указан повышенный риск трисомии 21, прикладываю фото. Хотелось бы узнать, нужно ли сейчас делать НИПТ или есть другие альтернативы? Может ли быть, что произошла ошибка при проведении ПГД эмбрионов? И как мне теперь лучше поступить? Спасибо за вашу помощь!
Здравствуйте! На данный момент повышенный риск трисомии 21 является лишь предположением, и для подтверждения этой диагноз необходимо проведение НИПТ или биопсии хориональных ворсинок. Прошу не переживать заранее, так как повышенный риск не означает, что ребенок обязательно болен, а всего лишь указывает на необходимость более детальной обследования. Что касается возможности ошибки при ПГД, то это крайне редкий случай, но невозможность ошибки подтверждается только после рождения здорового ребенка. Далее необходимо консультироваться с генетиком для определения дальнейшего плана обследования и рисков для беременности и ребенка. Желаю удачи!