Риск трисомии 21, стоит ли делать инвазивный тест?
- 2023-06-16 06:39:58
Здравствуйте в области медицины! Я беременна в третий раз, мне 40 лет. В первой беременности у меня была тромбофилия, что привело к смерти плода на 32 неделе, во второй я находилась на клексане и родила по кесареву в 38,3 недели, в результате был поставлен диагноз - ВПС ДМПП. Недавно я сдала скрининг на 12 неделе 4 дня, а в настоящее время мой срок составляет 13 недель 1 день. Исследование выявило такие результаты: ЧСС - 153, КТР - 70, ТВП - 1,7, длина бедра - 9,2, внутричерепное пространство - 1,7, пуповина имеет 3 сосуда. Мои значения HCG - 1,957 мамиларные единицы, PAPP-A - 0,619 мом. Базовый риск трисомии 21 в моем случае составляет 1:68, а индивидуальный - 1:89. Я прошла тест НИПС в геномеде, результат показал, что риск трисомии 21 у меня менее 0,01%. Тем не менее, меня направили к генетику в женской консультации. Он посмотрел на мой результат и предложил мне инвазивный тест, так как риск у меня менее 100. Я хотела бы узнать, есть ли необходимость в этом тесте? И каков риск трисомии 21 в моем случае? Спасибо."
Здравствуйте, риск трисомии 21 в вашем случае, по результатам НИПС теста, очень низкий - менее 0,01%. К сожалению, на данный момент, генетические консультанты и врачи, которые занимаются пренатальной диагностикой, не могут гарантировать абсолютную точность таких тестов. Поэтому, инвазивный тест - более точный и достоверный метод диагностики. Я бы рекомендовал обсудить возможность проведения этого теста с вашим генетиком, зная, что риск трисомии 21 в вашем случае очень низкий.