Риск синдрома Шершевского-Тернера
- 2023-06-15 21:18:39
Здравствуйте, я обратилась к вам с вопросом о результатах моей биопсии ворсин хориона, которую я проходила в 14 недель беременности. По результатам скрининга риск трисомии 21 составил 1:28, а при проведении кариотипа плодного материала было выявлено, что всё в порядке - результата были нормальными. Однако через месяц после этого мне сообщили, что были обнаружены новые результаты - кариотип mos 45, Х(6) /46, ХХ(24). Я не совсем понимаю, что означают цифры в скобках, и каков риск возникновения синдрома Шершевского-Тернера у моего ребёнка? Также меня интересует, необходимо ли мне проводить амниоцентез или кордоцентез? Мы с мужем оба молодые, мне 30, а ему 33, и это наша первая беременность на 19 неделях. Буду благодарна за вашу помощь в разъяснении этой ситуации.
Добрый день! Цифры в скобках обозначают количество клеток с данным кариотипом в общем количестве (в данном случае, из 51 клетки 45 клеток имеют мозаику с синдромом Шершевского-Тернера, а 6 клеток - нормальный женский кариотип). Риск синдрома Шершевского-Тернера у ребенка на данный момент зависит от процента клеток с этим синдромом в общем количестве клеток плода, и может быть оценен при консультации с генетиком на основании Ваших результатов. Определение необходимости амниоцентеза или кордоцентеза оставляю за компетенцию Вашего лечащего врача/генетика, они смогут принять в расчет все факторы, включая ранее проведенную биопсию ворсин хориона. Рекомендую обсудить это с Вашим обслуживающим врачом и/или генетиком, чтобы принять верное решение для здоровья Вас и Вашего ребенка. Желаю Вам удачи!