Результат плацентоцентеза- вероятность наличия синдрома шершевского-тернера, направили на кордоценте
- 2023-06-15 22:44:39
Здравствуйте, я обратился к вам за помощью. После прохождения первого скрининга моя индивидуальный риск трисомии 21 составил 1:4. С учетом моего возраста, повышенного ВХГЧ и низкого РАРР, носовая кость на сроке 12 недель 3 дня была всего 1,3 мм и других отклонений по скринингу не было, тем не менее, мне был назначен плацентоцентез на сроке 14 недель 3 дня, результаты которого показали nuc ish(DXZ1x1) [100], (DYZ1x0) [100], (RB1x2) [100], (D18Z1x2) [100], (D21S259, D21S341, D21S342) x2) [100]. Заключение врачей было таким - результаты могут свидетельствовать о моносомии хромосомы Х. Сейчас мой срок беременности - 17 недель, но мне уже назначили кордоцентез на сроке 20 недель и я не понимаю, какая форма СШТ нашего случае - мозаичная или нет? Также меня волнует вопрос о том, есть ли какой-то шанс, что при кордоцентезе результаты будут отличаться. Очень надеюсь на вашу помощь и благодарю за отклик заранее.
Здравствуйте. По результатам плацентоцентеза выявлены изменения в генетическом материале, могущие свидетельствовать о моносомии хромосомы Х. Этот результат может говорить о наличии мозаицизма. При кордоцентезе мы получим более точный результат и сможем узнать точно, является ли эта форма СШТ мозаичной или нет. Но нужно понимать, что результаты могут подтвердиться или подвергнуться изменению. Обсудите все возможные риски и последствия с вашим врачом.