Результаты исследования генотипа
- 2023-06-15 23:47:16
Здравствуйте, я обратился в Городской фонд ДНК-исследований в Москве и мои результаты генетического анализа показали следующие мутации: С10034Т в гене y-фибриногена +/-, 4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-, CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-, G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/- и I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/-. У меня возникли определенные проблемы со здоровьем, так как я страдаю от гипертонии с 12-летнего возраста и в 15 лет перенес онмк по ишемическому типу. Ревматологи предполагают, что у меня наследственная тромбофилия на основании гетерозиготной мутации в ИАП-1, однако другие врачи не уверены в этом, учитывая, что мутация является гетерозиготной. Я хотел бы понять, какие следствия могут привести данные мутации в генах на мое состояние здоровья?
Здравствуйте! Ваши генетические мутации могут повлиять на метаболизм и функцию ряда лекарственных препаратов, в том числе антикоагулянтов, таких как варфарин. Гетерозиготная мутация в гене y-фибриногена и гипертония могут повышать риск тромбообразования. Из-за этого ревматологи могут сомневаться в наличии наследственной тромбофилии. Однако для уточнения диагноза и определения лечения я бы рекомендовал обратиться к гематологу, который проведет дополнительные исследования и назначит необходимые меры для уменьшения риска тромбообразования.