Результаты ИПД
- 2023-06-15 22:18:23
Здравствуйте, прошу Вас помочь мне разобраться в результатах моей ИПД, проведенной в программе Приска и Астрайя. Мне важно понять, какие хромосомные патологии в итоге были исключены, в связи с проведенной биопсией хориона методом мультиплексного анализа анеуплодий и микроделеционных синдромов. У плода обнаружено расширение ТВП, что вызывает у меня беспокойство, и я хотел бы узнать, какие дальнейшие анализы (БХ скрининг 2 триместра или УЗИ) мне необходимо сдать. Также хотелось бы узнать пол будущего малыша по результатам биопсии. Спасибо большое за вашу помощь.
Здравствуйте. По результатам мультиплексного анализа анеуплоидий и микроделеционных синдромов в пренатальной диагностике методом BACs-on-Beads у вашего плода исключены такие хромосомные патологии, как дисгенезия гонад (синдром Тернера или Клайнфельтера), трисомия 13 (Патуа-синдром), трисомия 18 (эдвардсов синдром), трисомия 21 (синдром Дауна) и аберрации в 9 микроделеционных регионах. Данные о расширении ТВП у плода требуют повторного УЗИ, скорее всего, в рамках БХ скрининга во 2-м триместре, для более детального изучения этого показателя. Пол ребенка по результатам мультиплексного анализа не может быть установлен, так как в отличие от анеуплоидий, которые связаны с количеством хромосом, пол зависит от наличия Y-хромосомы и не может быть определен при молекулярном анализе хромосомарных аномалий. Для определения пола ребенка Вам необходимо выполнить интерпретацию данного анализа с Вашим лечащим врачом.