Расшифровка результата ИПД
- 2023-06-16 12:34:09
Добрый день! Я получила результаты ИПД и хотела бы задать вам вопрос по поводу моего клинического диагноза. У меня беременность 15,1 нед. со значением БХМ и риск тр. 21 (1: 59). Материал, на основе которого проводился анализ, - ворсины плаценты. Образец был поступил к вам 11.06.2021, а результат был выдан 21.06.2021. Вот что мне удалось выяснить из результатов анализа: молекулярный кариотип согласно ISCN 2016 - arr(1-22) x2, (X, Y) x1. Я не обнаружила патогенного хромосомного дисбаланса на уровне разрешения Optima. Однако, результаты хромосомного микроматричного анализа должны быть интерпретированы врачом-генетиком, поэтому я бы хотела уточнить, нужна ли мне консультация врача-генетика и какие могут быть рекомендации в моей ситуации. Буду ждать вашего ответа. Спасибо.
Здравствуйте, результаты вашего ИПД показывают наличие 15,1-недельной беременности, высокий риск трисомии 21 (1:59) и отсутствие патогенного хромосомного дисбаланса при молекулярном кариотипе плода мужского пола. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов хромосомного микроматричного анализа. Если у вас есть дополнительные вопросы или вам требуется больше информации, не стесняйтесь обратиться к вашему врачу.