Результат ген анализа
- 2023-06-16 06:30:01
Здравствуйте, я получил результаты анализа на Синдром Вильямса и хотел бы узнать больше о результатах. Количество копий генов локуса 7g11,23 было проверено методом MLPA с использованием набора MRC-Holland SALSA MLPA prodemix P029-C1, и результатом была зарегистрирована делекция g.72850378-? _73811479+? del (GRCh37/hg), гены FZD9. TBL2. STX1A. ELN. LIMK1. RFC2. CLIP2 в гетерозиготном состоянии были включены в эту делекцию. Я хотел бы понять, что такое делекция и как она связана с развитием Синдрома Вильямса. Благодарю заранее за ваше объяснение.
Это означает, что результат анализа показал наличие удаления участка ДНК на хромосоме 7, который содержит гены FZD9, TBL2, STX1A, ELN, LIMK1, RFC2 и CLIP2, и это может быть связано с развитием Синдрома Вильямса в гетерозиготном состоянии. Вам следует обсудить результаты подробнее с вашим врачом-генетиком, чтобы понять, как это может повлиять на ваше здоровье и какие дальнейшие действия требуются.