Реципрокная транслокация при планировании беременности
- 2023-06-16 00:25:16
Здравствуйте! Меня зовут Наталья. Вы обратились со следующим вопросом: при планировании беременности, каковы риски при наличии реципрокной транслокации между дистальным участком длинного плеча хромосомы 1 и терминальным участком длинного плеча хромосомы 4, выявленной при кариотипировании женщины? Есть варианты улучшения ситуации? Что нужно учитывать при планировании беременности? Каковы шансы на выношивание здорового ребенка в случае естественной беременности? Необходимо ли обратиться за помощью экспертов по ЭКО? Заранее благодарю за ответ.
Добрый день! При таком результате кариотипа рекомендуется консультация генетика для оценки риска передачи транслокации на ребенка при естественном зачатии. Риск передачи зависит от того, кто из родителей носитель транслокации, и может составлять до 50%. В случае высокого риска могут рекомендоваться методы вспомогательной репродукции, такие как ЭКО с использованием ПГД (претимплантационная генетическая диагностика). Однако в каждом конкретном случае решение о способе зачатия принимается индивидуально после оценки рисков и консультации специалистов. Желаю удачи в планировании беременности и здоровых детей!