Реципрокная транслокация 18 и 20 хромосомы
- 2023-06-16 07:05:26
Здравствуйте, два месяца назад моя беременность была прервана на сроке 20 недель по медицинским показаниям из-за пороков, которые несовместимы с жизнью. Мы с мужем сдали кариотип и обнаружили у меня реципрокную транслокацию 18 и 20 хромосомы, которая была передана наследственно от моих родителей. Генетик дал шанс на естественную беременность с хорошим исходом всего 48%, а причиной может стать любой порок. Нам отрекомендовали не делать ЭКО. Я заметила, что Вы отвечаете на подобные вопросы и даёте небольшой процент плохих исходов. Мне интересно, зависит ли это от перестройки конкретных хромосом и что в нашем случае стоит делать? Спасибо.
Здравствуйте, процент риска при реципрокной транслокации зависит от конкретных хромосом, которые были задействованы в транслокации, поэтому размер риска может быть разным для разных пар. Однако, в целом, риск повтора пороков при беременности с реципрокной транслокацией находится в пределах 5-10%.
Учитывая ваши индивидуальные особенности, вам будет полезно обратиться к генетику для более точного определения риска повторения пороков при беременности. Также будет полезным провести дополнительные обследования для выявления возможных других факторов риска повторения пороков.
Что касается возможности проведения ЭКО, решение о проведении данной процедуры должно быть принято после оценки всех рисков и польз от использования этого метода. Рекомендуется обсудить возможность проведения ЭКО с вашим генетиком и репродуктологом, чтобы принять наиболее обоснованное решение в вашем случае.