Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+
- 2023-06-16 07:59:33
Здравствуйте, я обратился с вопросом о возможной болезни Блоха-Сульцбергера у моего сына, который является мальчиком. Мы были отправлены на анализ кариотипа, чтобы исключить наличие лишней женской хромосомы, и полученный результат 46 XY свидетельствует о наличии нормального мужского кариотипа. Однако, я заметил, что результат также содержит дополнительные обозначения, такие как 1gh+. Я хотел бы узнать, что означает это дополнительное обозначение и как оно может отразиться на здоровье моего ребенка? Наш лечащий врач в отпуске до конца марта, поэтому ее мнения и рекомендации, пока что, недоступны. Буду благодарен за любую информацию и рекомендации по данному вопросу. Спасибо.
Да, 46 XY - это нормальный мужской кариотип. 1gh+ указывает на наличие гетероморфизма хромосомы Y, который может быть связан с некоторыми патологиями, но также может быть нормой. Однако, уточнить диагноз и возможные риски поможет только консультация специалиста - генетика. Вам следует обратиться к генетику для проведения дополнительной диагностики и уточнения рисков для здоровья ребенка.