Расшифровка кариотипа
- 2023-06-15 23:56:32
Здравствуйте, я столкнулась с проблемой бесплодия I, вызванной мужским фактором. Мне были проведены две попытки искусственной инсеминации, но к сожалению, беременность не наступила. В ноябре 2016 я прошла первую попытку ЭКО, и хотя беременность наступила, на 8 неделе она была замершей. В связи с этим врач посоветовала мне пройти молекулярно-генетическое исследование при неразвивающейся беременности по 14, 18, 21, X, Y хромосомам плода, где была выявлена трисомия 14 по исследуемым маркерам (D14S122, D14S127). Также был проведен анализ моей крови на кариотип, где был выявлен 46, ХХ нормальный женский кариотип. 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови с G-окраской была проведена. Все инсеминации и ЭКО проводились с донорской спермой предоставленной клиникой. Пожалуйста, объясните мне, что означают результаты этих анализов? Имеются ли у меня шансы вынести и родить здорового ребенка? Благодарю.
Здравствуйте. Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного после замершей беременности, показали наличие трисомии 14. Это означает, что у плода было три вместо двух копий этой хромосомы. Такое изменение хромосомной набора часто приводит к различным аномалиям развития и может быть причиной многих форм генетически обусловленных нарушений плода. Ваш женский кариотип нормален, наличие трисомии по 14 хромосоме не связано с Вашей генетической информацией. Это всеявляется сложной ситуацией, однако благодаря данному анализу будет проще определить, какие формы генетических нарушений могут возникать в результате спаривания Ваших генов в сочетании с донорской спермой. Чтобы узнать, есть ли риск возникновения аномалий при следующей беременности, рекомендуется провести генетическую консультацию, к которой Вам необходимо подойти с данными анализами. На основе результатов исследования спермы донора и Ваших генетических данных, можно предположить, что есть вероятность родить здорового ребенка. Однако, чтобы выяснить, какие аномалии могут возникнуть в результате сочетания Ваших генов с донорской спермой, рекомендуется провести специальное исследование генетического материала Вашего партнера. Сперма донора обычно проходит предварительное генетическое тестирование, но убедитесь, что это было сделано в Вашем случае. Если Вы хотите продолжить попытки беременности, то лучше провести генетическую консультацию с соответствующими специалистами.