Расшифровка хромосомного анализа
- 2023-06-16 03:55:11
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом относительно результатов хромосомного микроматричного анализа. У моего ребенка симптоматическая фокальная эпилепсия, ДЦП, спастический тетрапарез и грубая задержка развития, и врач-эпилептолог рекомендовал нам провести анализ. В результате анализа был выявлен молекулярный кариотип, согласно ISCN 2016: arr (1-22x) *2, а участки потери гетерозиготности отсутствуют. Я хотел бы уточнить, что означает данный результат и является ли он положительным? Спасибо заранее за ваше информирование и помощь в этом вопросе.
Здравствуйте! Результаты хромосомного микроматричного анализа, который был проведен у вашего ребенка, означают отсутствие значительных структурных изменений хромосомы. Однако, такой анализ не дает полной гарантии от отклонений, и его результаты должны быть оценены в сочетании с другими показателями общего здоровья ребенка. Рекомендуем обсудить результаты этого анализа со своим врачом-эпилептологом, чтобы получить более детальную информацию об общем состоянии здоровья вашего ребенка.