Анализ хромосомного набора при неразвивающейся беременности
- 2023-06-15 19:55:40
Здравствуйте, хочу получить вашу консультацию по поводу двух неразвивающихся беременностей, которые прекратились на 5-6 неделях. Вторая беременность была обследована, и выявили хромосомный набор 47, хх, +16 женского пола с трисомией по хромосоме 16. Я прошла генетические анализы на фактор Лейден F5, фибриноген FGB, коагуляционный фактор F7 (G/G нормальная гомозигота), PAI1- 5G/4G гетерозигота, MTHFR - C/T гетерозигота, MTRR - A/*G гетерозигота, и мне сказали, что я являюсь гетерозиготой. Я хотела бы узнать, являются ли эти генетические мутации причиной неразвивающихся беременностей и не правильному хромосомному набору у плода. Какие действия мне следует предпринять, и к какому специалисту я должна обратиться? Спасибо.
Здравствуйте, на основании представленных Вами данных возможно, что гетерозиготность на некоторых генах могла повлиять на неразвивание беременностей. Однако, трисомия по хромосоме 16 в данном конкретном случае является главной причиной неразвивающейся беременности. Я рекомендую обратиться к генетику для более детального обсуждения обнаруженных генетических мутаций и возможных методов профилактики в следующих беременностях.