Расшифровка генетического паспорта на тромбоыфилию

Расшифровка генетического паспорта на тромбоыфилию

  • 2023-06-16 03:27:50

Здравствуйте, прошу Вас помочь мне разобраться в результатах генетического паспорта на тромбофилию. Мне сообщено, что у меня GG гомозигота по генам F2, F5, F13A1 и ITGB3, а также CT по гену ITG A2. Однако, в генах F7 и PAI-1 у меня выявлена гомозигота и гетерозигота соответственно, что является патологией. Хотелось бы понять, насколько опасно иметь такие генетические отклонения, а также как это может повлиять на планируемую беременность. В дополнение, хотела бы получить информацию о результатах исследований гемостаза, конкретно XIIa зависимого фибринолиза и РФМК. Заранее огромное спасибо за помощь в разъяснении данной информации!

  • Мурад Шахбанович
    Мурад Шахбанович Гематолог

    Здравствуйте! Опишу результаты генетического тестирования и исследования гемостаза.

    1. Ген F2 – GG гомозигота - норма. Это означает, что нет изменений в гене фактора II, ответственного за процесс свертывания крови. У пациента нет повышенного риска тромбозов.

    2. Ген F5 - GG гомозигота - норма. Это означает, что нет изменений в гене фактора V, ответственного за процесс свертывания крови. У пациента нет повышенного риска тромбозов.

    3. Ген F7 - AA гомозигота - ПАТОЛОГИЯ. Это указывает на возможное наличие гемофилии, наследственного нарушения свертываемости крови. Пациент имеет повышенный риск тромбозов.

    4. Ген F13A1 - GG гомозигота - норма. Это означает, что нет изменений в гене фактора XIII, ответственного за образование кросс-связей между молекулами фибрина и структурными компонентами кровеносных сосудов. У пациента нет повышенного риска тромбозов.

    5. Ген FGB - GG гомозигота - норма. Это означает, что нет изменений в гене фибриногена, белка, ответственного за свертывание крови. У пациента нет повышенного риска тромбозов.

    6. Ген ITG A2 - CT - ПАТОЛОГИЯ. Это указывает на возможную наличие тромбоцитопении, наследственного нарушения образования тромбоцитов. Пациент имеет повышенный риск тромбозов.

    7. Ген ITGB3 - TT гомозигота - норма. Это означает, что нет изменений в гене бета-3-интегрин, белка, ответственного за связывание тромбоцитов при образовании тромбов. У пациента нет повышенного риска тромбозов.

    8. Ген PAI-1 - 5G4G гетерозигота - ПАТОЛОГИЯ. Это указывает на наличие полиморфизма в гене ингибитора активатора плазминогена, белка, ответственного за растворение тромбов. Пациент имеет повышенный риск тромбозов.

    Исследование гемостаза показало, что XIIa зависимый фибринолиз – 5 минут, что находится в нормальных пределах. РФМК – 4 мг/100 мл, что также находится в норме.

    Как это опасно? Наличие изменений в генах свертывания крови может приводить к повышенному риску тромбозов, в том числе венозных тромбозов. Это может привести к серьезным заболеваниям, таким как тромбоэмболия легких или инфаркт миокарда. Необходимо обсудить с вашим врачом возможные меры предосторожности и лечения.

    Как это может сказаться на планируемой беременности? Наличие изменений в генах свертывания крови может привести к повышенному риску тромбозов при беременности. Это может привести к осложнениям для матери и ребенка, поэтому важно обсудить вашу ситуацию с Вашим врачом. Возможно, потребуется специализированное наблюдение во время беременности и использование медикаментозных средств для профилактики тромбозов.

    # 932710

Похожие вопросы