Расшифровка анализа тромбофилии
- 2023-06-15 21:04:14
Здравствуйте! Я планирую беременность, и сдавала анализ на генетическую предрасположенность к заболеваниям, который показал несколько результатов, требующих дополнительной консультации. Риск нарушения системы свертывания крови является незначительным, но имеет место быть, и связан с генотипом PAI1: 5G/4G. Однако, повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, выявленный в результате дефекта гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2), выглядит более тревожным. Также я получила информацию о дефектах ферментов фолатного цикла, проявляющихся в существенно повышенной потребности моего организма в фолатах и связанной с этим склонностью к гипергомоцистеинемии. Я хотела бы понять насколько серьезные эти результаты и возможно ли родить здорового ребенка в моем случае. Спасибо!
Добрый день! Результаты ваших генетических тестов говорят о некотором риске для вашей будущей беременности, связанном с гиперагрегацией тромбоцитов и повышенной потребностью в фолатах. Однако, это не означает, что вы обязательно столкнетесь с этими проблемами, и есть вероятность рождения здорового ребенка. Я рекомендую вам обсудить результаты теста со своим гинекологом и генетиком, чтобы они могли сделать персональную оценку вашего риска и рекомендовать необходимые меры для контроля состояния во время беременности.