Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии

Расшифровка анализа на мутации генов тромбофилии

  • 2023-06-15 22:29:43

Здравствуйте, я прошла несколько неудачных попыток ЭКО и сдала анализ на мутации генов тромбофилии. У нас в городе нет специалистов, поэтому прошу помощи в расшифровке результата анализа. Я хочу узнать о наличии отклонений и их влиянии на процесс имплантации. Также меня интересует, требуется ли лечение при обнаружении мутаций генов тромбофилии. Вот результаты исследования:

  1. Мутация протромбина (коагуляционный фактор II). Ген - F. Результат: G/G кач. /Гомозигота норма-GG- / -; Гетерозигота-GA-/ Гомозигота патология-AA.
  2. Определение генотипа Ляйден (коагуляционный фактор V). Ген - F5. Результат: G/G кач. /Гомозигота норма - GG- / -; Гетерозигота - GA-/ Гомозигота патология - AA.
  3. Определение мутации коагуляционного фактора VII. Ген – F7. Результат: G/G кач. /Гомозигота норма - GG- / -; Гетерозигота - GA-/ Гомозигота патология - AA.
  4. Коагуляционный фактор 13 (F13: GT (Val34Leu)). Результат: G/G кач. /Гомозигота норма - GG- / -; Гетерозигота - GT-/ Гомозигота патология - TT.
  5. Коагуляционный фактор I (ген фибриногена) - FGB: -455 GA. Результат: G/G кач. /Гомозигота норма - GG- / -; Гетерозигота - GA-/ Гомозигота патология - AA.
  6. Ген интегрина альфа-2 (ITGA2: 807CT (Phe224Phe)). Результат: T/T кач. /Гомозигота норма - CC- / -; Гетерозигота - CT-/ Гомозигота патология - TT.
  7. Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3: 1565 TC (Leu33Pro)). Результат: T/C кач. /Гомозигота норма - TT- / -; Гетерозигота - TC-/ Гомозигота патология - CC.
  8. Ингибитор активатора плазминогена I типа (SERPINE1 (PAI-1): -675 5G4G). Результат: 5G/4G кач. /Гомозигота норма - 5G/5G- / -; Гетерозигота - 5G/4G- / Гомозигота патология - 4G/4G.
  9. Ген фермента метилентетрогидрофолатредуктазы MTHFR: 677 CT (Ala222Val). Результат: Т/Т кач. /Гомозигота норма - CC- / -; Гетерозигота - CT-/ Гомозигота патология - TT.
  10. Ген фермента метилентетрогидрофолатредуктазы MTHFR: 1298 AC (Glu429Ala). Результат: A/A кач. /Гомозигота норма - AA- / -; Гетерозигота - AC-/ Гомозигота патология - CC.
  11. Ген фермента метионинсинтазы MTR: 2756 AG (Asp919Gly). Результат: A/A кач. /Гомозигота норма - AA- / -; Гетерозигота - AG-/ Гомозигота патология - GG.
  12. Ген фермента редуктазы метионинсинтазы MTRR: 66 AG (Ile22Met). Результат: A/A кач. /Гомозигота норма - AA- / -; Гетерозигота - AG-/ Гомозигота патология - GG.

Буду благодарна за подробный анализ результатов исследования. Мне важно знать, насколько серьезной может быть ситуация и как она может повлиять на возможность имплантации. Также, если обнаружены отклонения, хочу узнать, нуждается ли мое лечение в данных случаях. С нетерпением жду Вашего ответа. Спасибо.

  • Сергей Александрович
    Сергей Александрович Генетик, Невролог, Нейрофизиолог, Врач функциональной диагностики

    Ваши результаты показывают наличие генетических мутаций, связанных с тромбофилией. Это может приводить к нарушению кровоснабжения плода и повышенному риску выкидыша и преждевременных родов. Лечение в этом случае может включать прием антикоагулянтов для предотвращения образования сгустков крови и повышения шансов успешного ЭКО. Необходимо проконсультироваться с генетиком или репродуктологом для дальнейшего планирования лечения.

    # 1136689

Похожие вопросы