Мутации в фолатном цикле и тромбофилии
- 2023-06-16 13:30:39
Здравствуйте, добрый день! Недавно нам прервали беременность из-за выявленных на скрининге ВПС. Наши кариотипы и микроделеции в Y хромосоме находятся в норме, но при моем анализе были обнаружены нарушения в фолатном цикле: в метилентетрагидрофолатредуктаза - “MTHFR: 677 - C/T”, в “MTHFR: 1298 - A/A”, в B12-зависимая метионин-синтаза - “MTR: 2756 - A/A” и в метионин-синтетаза-редуктаза “MTRR: 66 - A/G”. Также, я прошла анализ на риск развития тромбофилии, и узнала свою группу крови - 2+. Протромбин F2 - G/G, F5 - G/G, F7 - G/G, F13A1 - T/T, FGB-фибриоген - G/G, PAI-1 серпин 1 - 5G/5G, ITGA2-альфа2 интегрин (к коллагену) - C/T, ITGB3-b интегрин (к фибриогену) - T/C. Мой генетик сказала, что мне необходимо принимать фолиевую кислоту с B12, но у меня остались некоторые вопросы. Достаточно ли будет фолиевой кислоты, или мне нужно принимать что-то еще? Стоит ли мне сдать еще какие-то дополнительные анализы? И самое главное - что означают эти мутации? Большое спасибо!
Для Вас, как будущей мамы, важно уделять особое внимание достаточному приему питательных веществ, в том числе фолиевой кислоты и витамина B12. Данные мутации говорят о наличии изменений в генах, ответственных за обмен веществ в организме, что может привести к нарушениям в работе иммунной, сердечно-сосудистой и нервной системы, а также повышенному риску развития тромбофилии. Рекомендуем Вам принимать комплекс витаминов B12 и фолиевой кислоты в надлежащих дозах в соответствии с назначением генетика. Дополнительные анализы можно сдать, если врач посчитает это необходимым.