Расшифровка анализа генетической двойки
- 2023-06-16 03:24:29
Добрый день! Я обратилась к вам с просьбой расшифровать генетическую двойку. Хотелось бы уточнить, является ли моя генетическая двойка нормальной? Также результаты анализов показали, что у меня свободная бета-субъединица хгч составляет 20,27МЕ/л0,432МоМ, а papp-A - 1,690МЕ/0,825 МоМ. Были проведены исследования на предмет трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Базовый риск трисомии 21 составляет 1:499, а индивидуальный скоректированный риск - 1:9976. Риск трисомии 18 – 1:1116, а индивидуальный риск – 1:20000. Риск трисомии 13 – 1:3526, а индивидуальный риск также составляет 1:20000. Буду благодарна за вашу помощь в расшифровке результатов. Заранее большое спасибо!
Здравствуйте! Результаты вашего генетического тестирования показывают нормальный уровень свободной бета-субъединицы хгч и Papp-A. Однако, показатели риска на трисомии 21, 18 и 13 не являются нулевыми, хоть и находятся в пределах нормы. Индивидуальные риски на данные заболевания также находятся в пределах нормы. Для более детального объяснения и интерпретации результатов мне нужна вся дополнительная информация, которая у вас есть. Я бы рекомендовал обсудить на детальной консультации результаты тестирования с вашим врачом или генетиком, который сможет рассказать о возможных рисках на развитие данных заболеваний и дать рекомендации по дальнейшему действию.