Расшифровка генетической двойки
- 2023-06-16 03:15:40
Здравствуйте, я хотел бы обсудить с вами результаты моих последних генетических и УЗИ-исследований, которые я проводил 21 февраля 2018 года в 12 недель беременности. Ранее мои результаты были положительные, но после получения результатов генетической двойки я обратился к вам за консультацией. Хотелось бы рассказать о деталях моих обследований: мой ЧСС составил 159 ударов в минуту, КТР - 57 мм, ТВП - 1,80 мм. На УЗИ была обнаружена кисть носа. Допплерометрия трикуспидального клапана находилась в норме, а допплерометрия венозного протока составила 0,90. Мои свободная бета-субъединица ХГЧ составила 36,28 МЕ/л 0,737 МоМ, а PAPP-A - 1,863 МЕ/л 0,457 МоМ. Расчет рисков проделан, и было обнаружено наличие трисомии 21 со стандартным риском 1:1095 и индивидуальным расчетом. Я хотел бы попросить вашу помощь и уточнить, какие следующие шаги должен предпринять для обеспечения наилучшей защиты моего ребенка. Спасибо.
Здравствуйте. Ваше обследование показало некоторые необычности, включая показатели, связанные с возможным риском развития трисомии 21. Но важно помнить, что это лишь расчет риска, и не означает, что ребенок точно будет иметь данное заболевание. Далее следует консультация с генетиком и дополнительные обследования, чтобы определиться с возможными дальнейшими шагами. Я рекомендую вам обратиться к вашему лечащему гинекологу и назначить дополнительные обследования.