Расшифровать мутации
- 2023-06-15 22:09:27
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о моём заключении. Я хотел бы попросить вас расшифровать его и объяснить насколько опасны выявленные мутации. В частности, меня интересуют гомозиготная мутация в гене серпина PAI - 1, гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677Т и гетерозиготная мутация в гене метионинсинтазы-редуктазы MTRR. Буду благодарен за подробности и объяснения обнаруженных мутаций. Спасибо.
Здравствуйте, гомозиготная мутация в гене серпина PAI-1 может привести к нарушениям свертываемости крови и увеличению риска развития тромбозов. Однако, важно уточнить, что необходимо проводить дополнительный анализ для оценки риска и назначения профилактических мер. Гетерозиготные мутации в генах метилентетрагидрофолатредуктазы С677Т и метионинсинтазы-редуктазы MTRR могут привести к нарушению обмена витамина В12 и фолиевой кислоты, что может повлиять на работу нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Опасность возможных осложнений также нуждается в дополнительном изучении, и подбор методов лечения соответствует терапевту. Рекомендуем обратиться к нашему специалисту для детального обсуждения диагностики и лечения.