Помогите расшифровать анализ на мутации генов

  • 2023-06-15 20:41:20

Здравствуйте, мне необходимо ваше экспертное мнение по результатам мутации, которые я получила после ВПР Спина Бифида и гидроцефалии на 20-ой неделе беременности 2 месяца назад. Я планирую еще детей и хочу быть уверенной в своих шансах на успешную беременность. Мой ген F2 протромбин имеет нормальную гомозиготность, ген F5 мутации Лейдена также нормальная гомозиготность, а ген F7 коагуляционного фактора 7 тоже имеет нормальную гомозиготность. Однако, гены F13 коагуляционного фактора 13 и FGB фибриногена бета имеют гетерозиготность, ген ITGA2 альфа-2 интегрина и ген ITGA3 интергрина бета 3 имеют нормальную гомозиготность и гетерозиготность соответственно. Более того, SERPINE ингибитор активатора плазминогена, ген MTR 66 метионин синтаза редуктаза - МУТАНТНАЯ ГОМОЗИГОТА, а ген MTHFR 677 - гетерозигота, а ген MTHFR 1298 - нормальная гомоигота и ген MTR B12-зависимая метионин-синтаза - нормальная гомозигота. Просьба указать, какие еще необходимо сдать анализы и рассчитать шансы успешной беременности на основе полученных результатов. Сложна ли ситуация и можно ли рассчитывать на полноценную беременность? С нетерпением жду вашего ответа. Спасибо.

  • Илья Вячеславович

    Здравствуйте,

    В результате вашего генетического анализа были выявлены несколько мутаций, которые могут повлиять на процесс беременности. Однако, каждый случай индивидуален, и прогноз успешной беременности зависит от множества факторов, включая ваше здоровье и историю беременности. Мы рекомендуем обсудить результат анализа с вашим гинекологом или генетиком, чтобы получить детальную консультацию по дальнейшим шагам и возможным рискам. Чтобы выяснить дополнительную информацию, вам может быть назначен дополнительный генетический анализ или другие медицинские исследования.

    # 1120977