Проявления генетического заболевания
- 2023-06-16 05:43:19
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом о моем генетическом заболевании - нейрофиброматозе. Ранее я не знала об этом заболевании до 28 лет, когда у меня появились проявления в виде множественных пятен и фибром. Ни один врач не поставил мне этот диагноз. Во время беременности фибромы стали заметно больше и мне был поставлен диагноз, подтвержденный генетиком. Мой ребенок родился 3 года назад и сейчас нет никаких проявлений нейрофиброматоза у него. Однако, мне очень важно знать, есть ли вероятность появления признаков нейрофиброматоза в будущем? И могу ли я планировать вторую беременность, учитывая мой диагноз и риск повторения сценария первой беременности? Буду благодарна за любую информацию и рекомендации.
Здравствуйте! НФ является генетическим заболеванием и может иметь различные проявления. Ваш ребенок мог наследовать от вас ген, ответственный за развитие НФ, например, с вероятностью 50%. Это означает, что у вашего ребенка также есть вероятность развития НФ. Однако, пока у него нет проявлений заболевания, это не означает, что он не может заболеть в будущем.
Что касается планирования второго ребенка, то риск передачи гена ответственного за развитие НФ каждый раз равен 50%. Если у вас есть сомнения или вопросы по поводу генетического консультирования, то рекомендуется обратиться к генетику. Он сможет провести необходимые исследования и дать рекомендации относительно планирования второго ребенка.