Прошу помощи в постановке диагноза
- 2023-06-14 16:34:58
Здравствуйте, я бы хотел узнать, какие еще обследования нужно пройти для установления диагноза. У моего сына, родившегося в 2002 году, начались проблемы с ЖКТ в декабре 2017 года. В тот день у него возникли острые боли в животе, которые не проходили в течение 3-х часов, поэтому его с подозрением на приступ аппендицита доставили в детскую хирургию. Там взяли анализы крови и мочи, которые оказались повышены лейкоциты и была проведена пальпация, не подтвердившая диагноз аппендицита. В итоге, нам сделали укол папаверина и отправили домой. В последующие месяцы периодически возникали боли в животе, которые стали повторяться все чаще и чаще. Мы обратились к гастрологу, но никаких отклонений в крови, моче и кале не было выявлено. В июне 2018 года у него случился еще один приступ с болями в животе и рвотой. В крови повышенные лейкоциты и сдвиг лейкоцитарной формулы вправо. В дальнейшем следовали еще несколько приступов, при которых была рвота, последний раз - с желчью. В результате генетического анализа был установлен диагноз "болезнь Жильбера" в качестве носителя. Мы проводили лечение у гастролога и соблюдали диету, но 6 марта 2019 года произошел очередной приступ с болями в животе и рвотой. Хотелось бы узнать, какие еще обследования необходимо пройти, чтобы получить окончательный диагноз. Делали МРТ головного мозга в декабре 2018 года (незначительно расширены желудочки, киста прозрачной перегородки, но у него это есть с рождения), но на данный момент невролог лечения не назначает, и между приступами биохимия крови всегда в норме. Стул также всегда нормальный, без поносов перед и после приступов. Был бы очень благодарен за помощь в определении причины повторяющихся приступов.
Здравствуйте, основываясь на предоставленной Вами информации и результатах проведенных обследований, Ваш сын страдает от болезни Жильбера. Она вызывает нарушение обмена билирубина, что может приводить к периодическим приступам болезни. Данные приступы возникают при повышении уровня билирубина в крови, чего можно избежать, если придерживаться определенной диеты и принимать соответствующие препараты. В данном случае дополнительно рекомендуется наличие врачебного наблюдения гастролога, регулярное обследование и контроль медикаментозного лечения. Все прочие вопросы, а также необходимые обследования лучше оговаривать и обсуждать с конкретным врачом, назначающим терапию.