Привычное невынашивание
- 2023-06-15 22:17:58
Здравствуйтеи. Меня зовут Екатерина, мне 31 год. У меня в анамнезе 3 замершие беременности на сроке до 6 недель. Недавно я прошла генетическое обследование, и вот результаты: "Генетический дефект фактора II - гетерозигота (G20210А), мутация гена MTHFR - гетерозигота (C677T)". Мне бы хотелось узнать, имеются ли какие-то основания для беспокойства и каковы последствия этих мутаций в моей беременности. Сейчас я снова беременна, по УЗИ на 10 неделе, а мои последние месячные были 01.02.2016г. Я прилагаю результаты УЗИ. Мой врач ставит мне диагноз: Врожденная тромбофилия. Могли бы вы объяснить, почему мне был поставлен такой диагноз и насколько он обоснован? Спасибо, что выделите время на осмотр моей ситуации.
Здравствуйте, Екатерина. По результатам генетического обследования можно сказать, что у вас есть мутация в гене MTHFR (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) гетерозиготного проявления. Это означает, что вы наследовали эту мутацию от одного из родителей и имеете ее один экземпляр. Эта мутация связана с нарушением обмена фолиевой кислоты в организме, что может повышать риск некоторых осложнений во время беременности, таких как преждевременные роды, отставание в развитии плода и пр.
Диагноз, который поставил врач в ЖК, врожденная тромбофилия, может быть связан с этой мутацией, так как ее наличие может увеличивать склонность к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Однако, для точного диагноза требуется проведение дополнительных исследований, таких как анализы на уровень гемостаза и определение активности факторов свертывания крови.
Что касается вашей текущей беременности, УЗИ на 10 неделе показывает нормальное развитие плода на данном этапе. Важно продолжать наблюдение у врача и соблюдение его рекомендаций, которые могут включать прием препаратов с фолиевой кислотой и контроль уровня свертываемости крови.
Если у вас возникли сомнения или вопросы, рекомендуется обсудить их с вашим врачом на приеме.